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No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) foi implantado por meio da Portaria GM/MS no 822, de 6 de junho de 2001, que tem como objetivo geral promover a detecção de doenças congênitas sem fase pré-sintomática em todos os nascidos vivos, permitindo o tratamento precoce e, consequentemente, diminuindo a morbidade, suas consequências e a mortalidade gerada pelas doenças triadas. Dentre outros objetivos, destacam-se: a ampliação do espectro de patologias triadas (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase), a busca da cobertura de 100% dos nascidos vivos e a definição de uma abordagem mais ampla da questão, determinando que o processo de triagem neonatal envolva várias etapas, como a realização do exame laboratorial, a busca ativa dos casos suspeitos, a confirmação diagnóstica, o tratamento e o acompanhamento multidisciplinar especializado dos pacientes

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