7 4 2 Imprimir VOLTAR MAPA - BIO - ENGENHARIA GENÉTICA - 52_2024 Período 29/04/2024 08:00 a 30/06/2024 23:59 Horário de Brasília Status ABERTO Nota máxima 3,50 Data Final 30/06/2024 23:59 Horário de Brasília Finalizado Não Nota obtida - Data Gabarito/Feedback Não disponível Finalizado em - Data e Hora Atual 12/06/2024 05:14:35 Horário de Brasília 1 QUESTÃOClique no número da questão para visualizá-la Enunciado: QUESTÃO 1 Olá, estudante! Seja bem-vindo à atividade MAPA (Material de Avaliação Prática de Aprendizagem) da disciplina de Engenharia Genética. Instruções iniciais: 1- Utilize o modelo de MAPA padrão para realizar esta atividade e siga todas as instruções constantes nesse modelo. Ele se encontra em "Material da Disciplina". 2- Assista ao vídeo com as instruções para a realização do MAPA, que estará na "Sala do Café". CONTEXTUALIZAÇÃO “Em artigo publicado no The Journal of Pediatrics, pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) descrevem o caso de um menino de 9 anos que chegou ao hospital com uma ampla variedade de sintomas e condições que dificultaram o diagnóstico: baixa estatura, formação incompleta do esmalte dentário (hipoplasia), deficiência intelectual moderada, atraso da fala, asma, histórico de infecções recorrentes na primeira infância e níveis levemente alterados da glicemia. Por meio do sequenciamento do exoma, a equipe de saúde identificou mutações nos genes GCK e o BCL11B. Desse modo, o garoto foi diagnosticado com diabetes monogênico e síndrome de anormalidades de células T, duas doenças raras. A descoberta da causa exata do problema e a constatação de uma alteração glicêmica transformaram significativamente a conduta terapêutica. (...) Estima-se que de 5% a 10% da população mundial tenha alguma doença rara" (Ziegler, 2024, on-line). Fonte: ZIEGLER, M. F. Agencia Fapesp. Pesquisa aponta a importância do sequenciamento genético no diagnóstico de distúrbios do crescimento. 2024. Disponível em: https://agencia.fapesp.br/pesquisa-aponta-a-importancia-do-sequenciament