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Dias após a chegada de seu recém-nascido, Joana e Mário marcaram uma consulta médica com o pediatra para atender ao bebê.
Durante a consulta (anamnese) o médico verifica que existem características fenotípicas na criança diferentes das consideradas normais. Dentre as características físicas, o médico verificou esterno curto, pés com plantas arqueadas e boca pequena. Além disso, uma má formação congênita dificultou a identificação do sexo da criança durante o pré-natal e logo após o parto.
Sem ter certeza de um diagnóstico, o médico solicitou que o casal realizasse a cariotipagem da criança, a qual iria identificar uma possível síndrome e o sexo da criança.
O resultado da cariotipagem do bebê está apresentado abaixo (Figura 1).
Figura 1. Resultado da cariotipagem do recém-nascido de Joana e Mário.
Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de chances de a criança possuir alguma doença genética, pois, durante
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