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As células somáticas dos seres humanos contém 46 cromossomos, os quais são oriundos dos gametas femininos e masculinos e já definidos no momento da fecundação. Enquanto que 23 cromossomos originam-se do gameta masculino, o espermatozoide ;e os outros 23 provém do gameta feminino, o óvulo. Juntos, eles formam o zigoto, uma célula diplóide com 46 cromossomos. Por alguma razão ainda não explicada cientificamente, ou o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino apresentam 24 cromossomos no lugar de 23 e, ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. Este cromossomo extra aparece no par número 21. Assim, a Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia do Cromossomo 21, apresenta três cromossomos 21 ao invés de dois, tendo o indivíduo 47 cromossomos em suas células, ao invés de 46. A Síndrome é a ocorrência genética mais comum, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica da família.
Dessa forma, analise a situação a seguir:
Descrição da imagem não disponível
Diante do fato, responda:
1. O que você poderia responder à paciente, a respeito da responsabilidade dela na situação?
2. Que exames poderiam ajudar no diagnóstico definitivo?
Sagot :
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