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Os distúrbios metabólicos ou erros inatos do metabolismo são tendências herdadas que resultam na ausência ou atividade reduzida de uma enzima ou cofator específico. São doenças consideradas raras quando isoladas porém num conjunto são muito incidentes na população e a falta de diagnóstico preciso é um dos fatores dessa incidência. Uma destas doenças muito conhecidas é a fenilcetonúria, detectada pelo teste do pezinho. Mitos e verdades cercam essa doença.
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