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A síndrome de Turner trata-se de uma aneuploidia, cujo indivíduo é do sexo feminino e apresenta ovário rudimentar, pouco desenvolvimento das mamas e baixa estatura. Essa síndrome é um tipo de monossomia, que pode ser representado pela fórmula cariotípica * 5 pontos 47, XX +21 45, X0 47, XX +18 45, Y0
A Síndrome de Turner pode ser definida por uma anomalia que ocorre pela variação do número dos cromossomos, ela apresenta apenas um cromossomo X, por isso, a pessoa afetada será do sexo feminino e apresentará cariótipo 45.
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