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A doença Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno, ou seja, a criança já nasce com esse problema.
O fato é de que pessoas acometidas por essa síndrome apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população apresenta.
Além de ser conhecida como Síndrome de Down, ela também pode ser chamada de Trissomia do cromossomo 21.