Na síndrome de Down, ocorre uma alteração genética conhecida como trissomia do cromossomo 21. Em condições normais, as células humanas possuem dois cromossomos 21 (um proveniente da mãe e outro do pai). No entanto, indivíduos com síndrome de Down possuem uma cópia extra do cromossomo 21, totalizando três cópias em vez de duas. Isso ocorre durante a formação dos gametas (óvulos ou espermatozoides) ou logo após a fertilização, resultando na presença do cromossomo extra em todas ou na maioria das células do organismo do indivíduo afetado.
