Informações sobre a localização e a composição de cada gene podem ser usadas para diagnóstico e cura de muitas doenças que apresentam fatores genéticos envolvidos. Um exemplo é a anemia falciforme, uma das primeiras doenças que teve seu gene identificado. No decorrer dos quase cem anos de estudos relacionados à anemia falciforme, grandes progressos foram realizados no conhecimento desta doença. Como resultado de todos estes esforços, criou-se um novo campo de estudo das ciências, a biologia molecular. De posse desta poderosa ferramenta, passou-se a desvendar a natureza genética de inúmeras patologias e/ou micro-organismos potencialmente patogênicos que acometem a humanidade.