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As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias
As síndromes genéticas ou doenças genéticas são aquelas causadas por mutações no material genético, que no caso dos seres humanos é o DNA. Essas alterações fazem com que algumas células parem de exercer suas funções corretamente.
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